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Génétique médicale

12 recommandationsCollège canadien de généticiens médicaux · mise à jour septembre 2025

Reformulation personnelle des recommandations de Choisir avec soin. Texte officiel et références : https://choisiravecsoin.org/recommendation/genetique-medicale/

  1. Ne pas considérer le test prénatal non invasif (ADN fœtal) comme diagnostique d'aneuploïdie.Faux positifs possibles ; confirmer par amniocentèse ou CVS.
  2. Ne pas fonder de décisions médicales sur un test génétique grand public sans en connaître les limites.Validité variable ; anxiété et examens inutiles.
  3. Pas de caryotype pour un retard de développement ou une déficience intellectuelle inexpliqués ; faire la micropuce.Rendement 15-20 % contre 3-4 % pour le caryotype.
  4. Ne pas demander de séquençage de l'exome sans conseil génétique préalable.Découvertes fortuites, limites, impact psychosocial et assurabilité.
  5. Pédiatrie : Ne pas faire de dépistage du statut de porteur chez l'enfant.Utile en âge reproductif ; respecter l'autonomie future.
  6. Éviter les tests génomiques rapides lorsque le résultat ne changera pas la prise en charge.Coûteux ; utilité clinique incomplètement établie.
  7. Préférer un test ciblé à un large panel lorsque le phénotype est précis.Moins de variants de signification incertaine et d'anxiété.
  8. Ne pas utiliser un test pangénomique quand une autre méthode est plus appropriée (ex. X fragile, SMA).Faux négatifs ; fausse réassurance et retard diagnostique.
  9. Ne pas offrir de dépistage de porteur systématique lorsque le risque de grossesse atteinte est faible.Panels élargis : ≤ 1 % de couples porteurs.
  10. Ne pas demander de séquençage additionnel après un exome négatif.L'exome couvre > 99 % des variants ; rendement faible.
  11. Pédiatrie : Pas de bilan métabolique de routine pour un retard global isolé.Maladies métaboliques rares ; faux positifs et prélèvements répétés.
  12. Éviter les tests génétiques trop tôt quand le phénotype est incomplet et sans signe d'alarme.Coûts et variants incertains ; l'observation peut suffire.